فنیلکتونوری یا Phenylketonuria (PKU) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که در آن بدن نمیتواند اسیدآمینهای به نام «فنیلآلانین» را بهدرستی تجزیه کند. در نتیجه فنیلآلانین در خون و مغز تجمع پیدا میکند و در صورت درمان نشدن میتواند به آسیب مغزی و اختلالات رشدی منجر شود.
اگر درمان انجام نشود، ممکن است علائم زیر بروز کنند:
تأخیر رشد ذهنی و جسمی
کاهش ضریب هوشی تشنج
بیشفعالی و مشکلات رفتاری بوی خاص ادرار یا عرق (شبیه بوی کپک)
روشنتر بودن رنگ پوست و مو نسبت به سایر اعضای خانواده
تشخیص
غربالگری نوزادان در روزهای اول تولد با آزمایش خون
اندازهگیری سطح فنیلآلانین خون آزمایشهای ژنتیکی در صورت نیاز
درمان
رژیم غذایی کمفنیلآلانین از دوران نوزادی استفاده از شیرخشکها و مکملهای مخصوص بیماران PKU
پایش منظم سطح فنیلآلانین خون در برخی بیماران، داروهای خاص میتوانند کمککننده باشند
مواد غذایی که باید محدود شوند
گوشت و مرغ ماهی
تخممرغ لبنیات
مغزها و حبوبات* محصولات حاوی شیرینکننده آسپارتام
با تشخیص زودهنگام و رعایت رژیم غذایی مناسب، بیشتر افراد مبتلا به PKU میتوانند زندگی طبیعی و سالمی داشته باشند
